Fyodor Sergeevich se uită la Masha îndrăgostit - dar fetița de 11 ani este ocupată doar de lumea Minecraft pe ecranul smartphone-ului, așa că favoritul familiei, un câine cu ochi deștepți, trebuie să se strângă la picioarele ei. O cameră spațioasă și luminoasă este ușor suflată de vântul verii, iar Masha nu este fierbinte. Nu are voie să iasă afară - la soare se va înroși profund, ca o persoană care a aburit într-o baie de foarte mult timp. Da, fata nici nu caută să meargă cu alți copii - ca adevărată introvertită, nu suferă deloc de închisoare forțată. În plus, acasă are o companie de invidie - trei câini și trei pisici.
O cutie impresionantă de creme îi aparține doar Mariei - fără ele, pielea ei se va exfolia puternic și va fi acoperită cu solzi adevărați, de parcă ar fi fost arsă. La atingere, una dintre creme este cel mai gras ulei din lume, care rămâne încă pe degete într-un strat dens, în ciuda încercărilor de a-l șterge cu șervețele. Și este absorbit instantaneu în pielea fetei - iar palmele ei par uscate chiar și după o astfel de cremă.
Masha are ihtioză. Aceasta este o boală genetică care afectează în primul rând pielea, uneori bronhiile și tractul gastro-intestinal, a declarat pentru corespondentul NGS Yulia Maksimova, genetician șef al NSO, șef al departamentului de genetică medicală și biologie al NSMU. Doar o sută de oameni din regiunea Novosibirsk au o astfel de boală, în diferite variații.
„Nu există o formă severă de ihtioză sau o formă ușoară - există una pe care am putut să o corectăm și una pe care nu am putut să o corectăm. Dacă nu corectăm, adică nu ajutăm [persoana], aceasta devine severă.
Este ca o pneumonie - dacă nu este tratată, poți muri din cauza ei”, spune geneticianul.
Mama mașinii, Natalya Antich, nu știa nimic despre ihtioză când a fost uluită de acest diagnostic în maternitate - fiul cel mare Danil, care s-a născut cu 5 ani mai devreme în prima căsătorie, nu era bolnav de așa ceva.
De fapt, creierul uită de rău. Când mă uit la copiii ei mici de un an din fotografie, vreau să-l opresc și să nu-l mai privesc niciodată inundându-se!
La bebeluși, atunci când se nasc cu acest tip de ihtioză, aceștia par a fi acoperiți cu folie de plastic. Urechile lor sunt la fel de mici ca mugurii și apoi într-o lună cresc la dimensiunea normală, deși sunt încă diferite. Pleoapele sunt ușor răsucite.
Trebuie să spun că Spitalul nostru Clinic Central, maternitatea, este grozav, au pus imediat diagnosticul, totuși, nu știau deloc ce să facă cu el - la acel moment”, își amintește Natalya.
La mijlocul anilor 2000, practic nu existau informații despre ihtioză pe Runet, iar familia a început să caute persoane cu o astfel de boală pe site-urile în limba engleză - sora Nataliei, un profesor de engleză, a ajutat-o. Poveștile oamenilor, în majoritate americani, și descrierea simptomelor au devenit o instrucțiune de salvare a vieții pentru rudele nou-născutului Masha și chiar pentru medici.
„Am fost cu ea foarte puțin la spital - în a patra zi, sau ceva - abia trăia. În Urină, medicul - șeful departamentului - pompase un astfel de pui cu câțiva ani mai devreme. Și ea știa ce să facă. Și totul este foarte simplu acolo - când se naște un copil, pielea lui este ca o singură rană și trebuie să înceapă imediat antibiotice. Și trebuie să te îmbraci cu cremă. Totul este foarte ușor, dar numai atunci când știi deja toate acestea. În exterior, da, părea înfricoșător.
Eu însumi sunt medic în trecut, asistent medical și am înțeles destul de bine starea ei. Înainte de a fi readusă la viață în spital, am avut această dorință [să spun]:
„Lăsați persoana în pace, lăsați-o să moară în pace, nu atingeți”. Era ca o cârpă - deshidratare severă, pneumonie Au fost introduse picături, injecții - nu a reacționat. La un moment dat, a început să plângă din injecție - ura, slavă Domnului! A prins viață!"
- spune Natalia Antich.
Ea spune că este calmă cu privire la faptul că persoanele cu ihtioză sunt numite „pești”, dar
Masha însăși, distrasă brusc de pe ecranul telefonului său mobil, se apără cu ușurință: „Nu suntem pești!”
La aproximativ șase luni de la naștere, viața familiei Mașinii se instalase deja - chiar astmul, dermatita atopică și răcelile, când temperatura corpului fetei a crescut la 41 de grade, nu mai era atât de înspăimântătoare. Principalul lucru este că părinții știau deja cum să o facă și să o trateze. Au aflat, pentru orice eventualitate, că simptomele nu au nicio legătură cu animalele de companie - Masha nu este alergică la acestea.
Cu cremele, bineînțeles, a trebuit să trec printr-o adevărată căutare - una înțeapă puternic pielea, cealaltă nu funcționează, a treia nu este suficient de grasă. Au comandat cele necesare în cele din urmă pe Amazon - americani cu ictioză au scris despre ele - și întreaga familie a suferit când cremele au durat prea mult timp, apoi au trebuit să primească medicamente prin prieteni.
Acum, în 2018, comenzile online au devenit mult mai ușoare, recunoaște mama Mariei. În plus, este mai ușor să găsești persoane cu ictioză prin intermediul rețelelor sociale, să întâlnești și să discute probleme dureroase. De exemplu, Natalya a găsit la școala ei o fată dintr-o clasă paralelă, care suferă și de ihtioză și nu suferă deloc de ea - s-a căsătorit și a născut un fiu.
„Masha, ca să spunem simplu, nu are sudoare și glande sebacee la oameni. Pielea este teribil de uscată și problema este că pielea nu se răcorește. Corpul se răcește cât poate, dar în așa fel încât să transpire și să se răcorească - nu este cazul.
Ieșim în sat, mergem seara. Puteți îmbrăca haine umede, dar acest lucru este neplăcut. Pielea este foarte sensibilă.
Procesul de spălare este, de asemenea, aici - nu este atât de dureros, cât de special. O întreagă epopee - pentru a-l spăla pe Masha Durează aproximativ o oră - cu prosoape de pui, piatră ponce pentru tocuri”, explică mama.
O astfel de piele are și avantaje - de exemplu, fata nu va avea acnee, așa cum i-a spus fericit unui prieten lui Natalya.
Colegii de la școală s-au obișnuit repede cu particularitățile fetei - la început doar s-au uitat și au bombardat-o cu întrebări. Masha nu-i place cu adevărat compania de oameni necunoscuți și nu se grăbea să le satisfacă curiozitatea - s-a ascuns literalmente sub biroul ei.
„Masha este nesociabilă - nu are nevoie de multă distracție (în confirmare, fata strigă:„ Îl urăsc!”- MM), a apărut abia recent doi prieteni, aceiași introvertiți. I-am spus [fiicei mele]: "Înțelegi că și tu ai fi surprins, ei nu au văzut niciodată o astfel de persoană în viața lor! Spune doar că te-ai născut așa și atât."
Întrebau: "De ce ai mâini ca o femeie bătrână?" Acum întrebările au dispărut. Nu trebuie să vă încălziți capul, oamenii doar au dreptul să fie curioși, cred”, rezumă filosofic Antich.
Maria are o soră mai mică, Galya, în vârstă de 8 ani, care nu are ihtioză. Înainte de a naște, Natalia, desigur, s-a consultat cu medicii dacă istoria se poate repeta. Dar, în timpul sarcinii, femeia siberiană nu a pus un diagnostic special, care în caz de ceva ar fi dezvăluit boala. Ea spune că nu avea sens: Galya s-ar fi născut oricum.
